Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

Logo Calcium PhosphateLe centre constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CAP) de l’hôpital européen Georges-Pompidou, coordonné par le Pr Pascal Houillier, est une structure experte des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate et de leur évolution tout au long de la vie d’un individu. Le centre regroupe: un hôpital de jour pour le diagnostic et le suivi des patients, de leurs maladies et des traitements, une consultation médicale spécialisée, une unité de densitométrie osseuse, une consultation de génétique, un laboratoire spécialisé en hormonologie (diagnostic moléculaire et biologie spécialisée). Les différentes activités sont réparties dans 3 services : le service de physiologie, le service de génétique et le centre d’investigations cliniques.

L’équipe pluridisciplinaire CAP-HEGP (médecins, biologistes, infirmières, diététicienne) s’occupe de la prise en charge clinique et de l’éducation thérapeutique des patients et leurs familles. Les professionnels sont formés à la spécificité des maladies rares du calcium et du phosphate. Le centre a établi localement des liens fonctionnels avec les services de psychologie, radiologie, cardiologie et urologie. Les autres spécialités de recours sont représentées dans l’établissement (AP-HP) : Dentiste/parodontiste/orthodontiste à l’hôpital Bretonneau, rhumatologie adulte à l’hôpital Cochin, orthopédie à l’hôpital Cochin.Logo ENDO-ERN

Logo OSCARCe centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares OSCAR et au réseau européen de référence Endo-ERN.

Mots clés : Hypocalcémie, hypercalcémie, hyperparathyroïdie, hypoparathyroïdie, pseudohypoparathyroïdie, hypophosphatémie, diabète phosphaté, ostéomalacie oncogénique, ostéomalacie hypophosphatémique, calcinose tumorale, hormone parathyroïdienne, vitamine D, hypomagnésémie, hypermagnésémie.

Médecin
responsable

Pascal Houillier photo CAP HEGP

Pr Pascal Houillier

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Tél. 01 56 09 39 69
ou   01 56 09 56 25

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En cas
d’urgence

appel urgence CAP HEGP

Les missions du centre sont :

  1. de réduire l’errance diagnostique et d’améliorer le parcours patient :
    • amélioration de la visibilité régionale et nationale de l’accès au soin :
      • plaquettes informatives (avec les associations de patients)
      • participation à la rédaction et à l’édition de livres :
        1. Pathologies phosphocalciques et osseuses de l’enfant Ed. Progrès en Pediatrie 2015,
        2. Approach to the patient with hypocalcemia, Oxford textbook of clinical nephrology, Oxford UP, 2016 (P. Houillier, section editor)
        3. Magnesium homeostasis, Oxford textbook of clinical nephrology, Oxford UP, 2016 (P. Houillier, section editor)
        4. Disorders of Calcium, Phosphate, and Magnesium Metabolism, Comprehensive Clinical Nephrology, Elsevier, 2017
      • conférences à de nombreuses Journées, Congrès et Conférences
    • outils pour améliorer l’accès au diagnostic, au recours et à la thérapeutique appropriée :
      • réunions de concertations pluridisciplinaires mensuelles et participation aux RCP du CRMR en webex securisée (Lync) pour des avis de recours diagnostiques et thérapeutiques ;
      • structuration du diagnostic moléculaire par panel de gènes phosphocalciques en ‘Next Generation Sequencing’ (NGS) [laboratoire de génétique moléculaire de R. Vargas-Poussou; laboratoire d’oncogénétique moléculaire du M.O. North] ;
      • protocoles d’explorations spécifiques aux pathologies du CRMR
    • amélioration de la transition de la prise en charge de l’enfant à celle de l’adulte
    • actions en partenariat avec les associations de patients
  2. de poursuivre la description de nouvelles maladies et la description phénotypique des maladies rares déjà connues
  3. de développer des thérapeutiques innovantes
    • investigateur d’essais thérapeutiques (PTH recombinante humaine),
    • initiateur d’essais avec de nouvelles molécules (traitement de l’hypoparathyroidie) ;
    • méthodologie de recherche spécifique aux maladies rares, intégration des associations de patients dans le process de la recherche.

Syndromes responsables d’hypercalcémie

En savoir +

Orphanet

  • Pr Pascal Houillier – Néphrologue, Responsable du CRMR
  • Pr Marie Courbebaisse – Néphrologue
  • Dr Gérard Maruani – Endocrinologue
  • Dr Arthur Michon-Colin – Néphrologue
  • Dr Mélanie Brunel – Néphrologue
  • Dr Caroline Prot-Bertoye – Néphrologue
  • Dr Anne Blanchard – Néphrologue
  • Dr Rosa Vargas-Poussou – Généticienne
  • Dr Stéphanie Baron – Biologiste
  • Dr Simon Travers Allard – Biologiste
  • Randa Rjab – Attachée de recherche clinique
  • Armelle Jourry – Assistante medico-administrative
  • Océane Hu-Shen – Assistante medico-administrative
  • Laura Poli – Diététicienne
  • Dominique Bara – Infirmière
  • Nathalie Geoffroy – Infirmière
  • Anne-Sophie Guillemet – Infirmière
  • Valérie Nobre – Infirmière
  • Nathalie Sauvat – Infirmière
  • Aurelia Letienne – Aide Soignante
  • Laurence Baffalie – Technicienne de laboratoire
  • Christelle Bezia – Technicienne de laboratoire
  • Sabira Deshaies – Technicienne de laboratoire
  • Aurore Kling – Technicienne de laboratoire
  • Jonathan Ramahefasolo – Technicien de laboratoire
  • Nathalie Reveilleau – Technicienne de laboratoire

RECHERCHE

  • ANR T-Just – INSERM UMR_S1138 (En cours)
  • Epi-Hypo (En cours)
  • ACTICAS – Centre d’investigations cliniques (En cours de finalisation)
  • Etude du rôle de la protéine Claudine-19 -INSERM UMR_S1138 (En cours)
  • Effets des épisodes d’hypercalcémie aigue sur la fonction rénale – INSERM UMR_S1138 (En cours)

Cohorte

  • Epi-Hypo – Plus de 1000 patients inclus

ENSEIGNEMENT

2022

Practice patterns for chronic hypoparathyroidism: data from patients and physicians in France.
Bertocchio JP, Grosset N, Groussin L, Kamenicky P, Larceneux F, Lienhardt-Roussie A, Linglart A, Maruani G, Mirallie E, Pattou F, Seervai RNH, Sido C, Silve C, Vilfaillot A, Tabarin A, Vantyghem MC, Houillier P.
Endocr Connect. 2022 Jan 1:EC-21-0350.R2. doi: 10.1530/EC-21-0350. Epub ahead of print. PMID: 34939939.

2021

The PARADIGHM (physicians advancing disease knowledge in hypoparathyroidism) registry for patients with chronic hypoparathyroidism: study protocol and interim baseline patient characteristics.
Gittoes N, Rejnmark L, Ing SW, Brandi ML, Björnsdottir S, Hahner S, Hofbauer LC, Houillier P, Khan AA, Levine MA, Mannstadt M, Shoback DM, Vokes TJ, Zhang P, Marelli C, Germak J, Clarke BL.
BMC Endocr Disord. 2021 Nov 20;21(1):232. doi: 10.1186/s12902-021-00888-2. PMID: 34801015; PMCID: PMC8606089.

Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA. 
Viering D, Schlingmann KP, Hureaux M, Nijenhuis T, Mallett A, Chan M, van Beek A, van Eerde A, Coulibaly JM, Vallet M, Decramer S, Pelletier S, Klaus G, Kömhoff M, Beetz R, Patel C, Shenoy M, Steenbergen E, Anderson G, Bongers E, Bergmann C, Panneman D, Rodenburg R, Kleta R, Houillier P, Konrad M, Vargas-Poussou R, Knoers N, Bockenhauer D, de Baaij J.
J Am Soc Nephrol. 2021 Oct 4:ASN.2021050596. doi: 10.1681/ASN.2021050596. Epub ahead of print. PMID: 34607911.

mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy.
Schlingmann KP, Jouret F, Shen K, Nigam A, Arjona FJ, Dafinger C, Houillier P, Jones DP, Kleinerüschkamp F, Oh J, Godefroid N, Eltan M, Güran T, Burtey S, Parotte MC, König J, Braun A, Bos C, Ibars Serra M, Rehmann H, Zwartkruis FJT, Renkema KY, Klingel K, Schulze-Bahr E, Schermer B, Bergmann C, Altmüller J, Thiele H, Beck BB, Dahan K, Sabatini D, Liebau MC, Vargas-Poussou R, Knoers NVAM, Konrad M, de Baaij JHF.
J Am Soc Nephrol. 2021 Nov;32(11):2885-2899. doi: 10.1681/ASN.2021030333. Epub 2021 Oct 4. PMID: 34607910.

Biochemical assessment of phosphate homeostasis. 
Houillier P, Salles JP.
Arch Pediatr. 2021 Oct;28(7):588-593. doi: 10.1016/j.arcped.2021.09.001. Epub 2021 Sep 28. PMID: 34598836.

Differential localization patterns of claudin 10, 16, and 19 in human, mouse, and rat renal tubular epithelia. 
Prot-Bertoye C, Griveau C, Skjødt K, Cheval L, Brideau G, Lievre L, Ferriere E, Arbaretaz F, Garbin K, Zamani R, Marcussen N, Figueres L, Breiderhoff T, Muller D, Bruneval P, Houillier P, Dimke H. Differential localization patterns of claudin 10, 16, and 19 in human, mouse, and rat renal tubular epithelia.
Am J Physiol Renal Physiol. 2021 Aug 1;321(2):F207-F224. doi: 10.1152/ajprenal.00579.2020. Epub 2021 Jun 21. PMID: 34151590; PMCID: PMC8424667.

Challenges in the management of tumor-induced osteomalacia (TIO). 
Brandi ML, Clunie GPR, Houillier P, Jan de Beur SM, Minisola S, Oheim R, Seefried L.
Bone. 2021 Nov;152:116064. doi: 10.1016/j.bone.2021.116064. Epub 2021 Jun 18. PMID: 34147708.

Renal complications in patients with chronic hypoparathyroidism on conventional therapy: a systematic literature review : Renal disease in chronic hypoparathyroidism.
Gosmanova EO, Houillier P, Rejnmark L, Marelli C, Bilezikian JP.
Rev Endocr Metab Disord. 2021 Jun;22(2):297-316. doi: 10.1007/s11154-020-09613-1. Epub 2021 Feb 18

Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.
Schlingmann KP, Renigunta A, Hoorn EJ, Forst AL, Renigunta V, Atanasov V, Mahendran S, Barakat TS, Gillion V, Godefroid N, Brooks AS, Lugtenberg D, Lake J, Debaix H, Rudin C, Knebelmann B, Tellier S, Rousset-Rouvière C, Viering D, de Baaij JHF, Weber S, Palygin O, Staruschenko A, Kleta R, Houillier P, Bockenhauer D, Devuyst O, Vargas-Poussou R, Warth R, Zdebik AA, Konrad M.
J Am Soc Nephrol. 2021 Jun 1;32(6):1498-1512. doi: 10.1681/ASN.2020111587. Epub 2021 Apr 2. PMID: 33811157; PMCID: PMC8259640.

Monitoring acid base status in CKD patients: can urinary citrate help?
Caroline Prot-Bertoye, Marion Vallet, Pascal Houillier
Kidney Int, 2021 Jan, PMID: 33390237 DOI: 10.1016/j.kint.2020.09.023

When a maternal heterozygous mutation of the CYP24A1 gene leads to infantile hypercalcemia through a maternal uniparental disomy of chromosome 20.
Marguerite Hureaux, Sandra Chantot-Bastaraud, Kévin Cassinari, Edouard Martinez Casado, Ariane Cuny, Thierry Frébourg, Rosa Vargas-Poussou, Anne-Claire Bréhin
Mol Cytogenet, 2021 May 5, PMID: 33952337 PMCID: PMC8101107 DOI: 10.1186/s13039-021-00543-4

Drug-Related Hypercalcemia.
Anne-Lise Lecoq, Marine Livrozet, Anne Blanchard, Peter Kamenický
Endocrinol Metab Clin North Am, 2021 Dec, PMID: 34774245 DOI: 10.1016/j.ecl.2021.08.001

Primary Hyperparathyroidism in Homozygous Sickle Cell Patients: A Hemolysis-Mediated Hypocalciuric Hypercalcemia Phenotype?
Edmat Akhtar Khan, Lynda Cheddani, Camille Saint-Jacques, Rosa Vargas-Poussou, Vincent Frochot, Remi Chieze, Emmanuel Letavernier, Virginie Avellino, Francois Lionnet, Jean-Philippe Haymann
J Clin Med, 2021 Nov 5, PMID: 34768698 PMCID: PMC8584729 DOI: 10.3390/jcm10215179

2020

Performance of ion chromatography to measure picomole amounts of magnesium in nanolitre samples.
Lucile Figueres, Caroline Prot-Bertoye, Luciana Morla, Elsa Ferriere, Camille Griveau, Gaëlle Brideau, Stéphanie Baron, Pascal Houillier
J Physiol, 2020 Dec, PMID: 32936928 DOI: 10.1113/JP280304

Claudins in Renal Physiology and Pathology.
Caroline Prot-Bertoye, Pascal Houillier
Genes (Basel), 2020 Mar 10, PMID: 32164158 PMCID: PMC7140793 DOI: 10.3390/genes11030290

Medullary and cortical thick ascending limb: similarities and differences.
Lise Bankir, Lucile Figueres, Caroline Prot-Bertoye, Nadine Bouby, Gilles Crambert, J Howard Pratt 5, Pascal Houillier
Am J Physiol Renal Physiol, 2020 Feb 1, PMID: 31841389 DOI: 10.1152/ajprenal.00261.2019

FGF23 measurement in burosumab-treated patients: an emerging treatment may induce a new analytical interference.
Marie-Liesse Piketty, Severine Brabant, Jean-Claude Souberbielle, Gérard Maruani, Christelle Audrain, Anya Rothenbuhler, Dominique Prié, Agnès Linglart
Clin Chem Lab Med, 2020 Oct 25, PMID: 32653872 DOI: 10.1515/cclm-2020-0460

Clinical characteristics of familial hypocalciuric hypercalcaemia type 1: A multicentre study of 77 adult patients.
Céline Mouly, Rosa Vargas-Poussou, Anne Lienhardt, Caroline Silve, Marguerite Hureaux, Corinne Magdelaine, Alexandre Buffet, Solange Grunenwald, Jean-Marc Kuhn, Thierry Brue, Yves Reznik, Antoine Tabarin, Dominique Martin-Coignard, Jean-Philippe Haymann, Ivan Tack, Antoine Bennet, Philippe Caron, Agnès Linglart, Delphine Vezzosi for the Reference Centre for Rare Diseases of Calcium, Phosphate Metabolism
Clin Endocrinol (Oxf), 2020 Sep, PMID: 32347971 DOI: 10.1111/cen.14211

Tocilizumab in symptomatic calcium pyrophosphate deposition disease: a pilot study.
Augustin Latourte, Hang-Korng Ea, Aline Frazier, Anne Blanchard, Frédéric Lioté, Hubert Marotte, Thomas Bardin, Pascal Richette
Ann Rheum Dis, 2020 Aug, PMID: 32213498 DOI: 10.1136/annrheumdis-2020-217188

Hyperparathyroidism in Patients With X-Linked Hypophosphatemia.
Anne-Lise Lecoq, Philippe Chaumet-Riffaud, Anne Blanchard, Margot Dupeux, Anya Rothenbuhler, Benoit Lambert, Emmanuel Durand, Erika Boros, Karine Briot, Caroline Silve, Bruno Francou, Marie Piketty, Philippe Chanson, Sylvie Brailly-Tabard, Agnès Linglart, Peter Kamenický
J Bone Miner Res, 2020 Jul, PMID: 32101626 DOI: 10.1002/jbmr.3992

2019

Resistance to Insulin in Patients with Gitelman Syndrome and a Subtle Intermediate Phenotype in Heterozygous Carriers: A Cross-Sectional Study.
Blanchard, A ; Vallet, M ; Dubourg, L ; Hureaux, M ; Allard, J ; Haymann, JP & al
J Am Soc Nephrol, 2019 Aug, PMID: 31285285 PMCID: PMC6683723 DOI: 10.1681/ASN.2019010031

Urinary citrate: helpful to predict acid retention in CKD patients?
Prot-Bertoye, C ; Vallet, M ; Houillier, P
Kidney Int, 2019 May, PMID: 31010475 DOI: 10.1016/j.kint.2019.01.019

Response to Letter to the Editor: \ »Pro-FHH: A Risk Equation to Facilitate the Diagnosis of Parathyroid-Related Hypercalcemia\ ».
Bertocchio, JP ; Houillier, P
J Clin Endocrinol Metab, 2019 Feb 1, PMID: 30383233 DOI: 10.1210/jc.2018-02279

High-throughput sequencing contributes to the diagnosis of tubulopathies and familial hypercalcemia hypocalciuria in adults.
Hureaux, M ; Ashton, E ; Dahan, K ; Houillier, P ; Blanchard, A ; Cormier, C & al
Kidney Int, 2019 Dec, PMID: 31672324 DOI: 10.1016/j.kint.2019.08.027

Adverse events associated with currently used medical treatments for cystinuria and treatment goals: results from a series of 442 patients in France.
Prot-Bertoye, C ; Lebbah, S ; Daudon, M ; Tostivint, I ; Jais, JP ; Lillo-Le Louët, A & al
BJU Int, 2019 Nov, PMID: 30801923 DOI: 10.1111/bju.14721

Treatment and long-term outcome in primary distal renal tubular acidosis.
Lopez-Garcia, SC ; Emma, F ; Walsh, SB ; Fila, M ; Hooman, N ; Zaniew, M & al
Nephrol Dial Transplant, 2019 Jun 1, PMID: 30773598 DOI: 10.1093/ndt/gfy409

2018

Diagnosis and Management of Hyperparathyroidism.
Bertocchio, JP
Adv Surg, 2018 Sep, PMID: 30098609 DOI: 10.1016/j.yasu.2018.03.006

The excretion of uromodulin is modulated by the calcium-sensing receptor.
Tokonami N, Olinger E, Debaix H, Houillier P, Devuyst O.
Kidney Int. 2018 Nov;94(5):882-886. doi: 10.1016/j.kint.2018.07.022.

Pro-FHH: A Risk Equation to Facilitate the Diagnosis of Parathyroid-Related Hypercalcemia.
Bertocchio JP, Tafflet M, Koumakis E, Maruani G, Vargas-Poussou R, Silve C, Nissen PH, Baron S, Prot-Bertoye C, Courbebaisse M, Souberbielle JC, Rejnmark L, Cormier C, Houillier P.
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Jul 1;103(7):2534-2542. doi: 10.1210/jc.2017-02773.

Claudins: a tale of interactions in the thick ascending limb.
Olinger E, Houillier P, Devuyst O.
Kidney Int. 2018 Mar;93(3):535-537. doi: 10.1016/j.kint.2017.09.032.

Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome.
Hadj-Rabia S, Brideau G, Al-Sarraj Y, Maroun RC, Figueres ML, Leclerc-Mercier S, Olinger E, Baron S, Chaussain C, Nochy D, Taha RZ, Knebelmann B, Joshi V, Curmi PA, Kambouris M, Vargas-Poussou R, Bodemer C, Devuyst O, Houillier P, El-Shanti H.
Genet Med. 2018 Feb;20(2):190-201. doi: 10.1038/gim.2017.71. Epub 2017 Aug 3.

2017

Claudin Loss-of-Function Disrupts Tight Junctions and Impairs Amelogenesis.
Bardet C, Ribes S, Wu Y, Diallo MT, Salmon B, Breiderhoff T, Houillier P, Müller D, Chaussain C.
Front Physiol. 2017 May 24;8:326. doi: 10.3389/fphys.2017.00326. eCollection 2017.

Common variants in CLDN14 are associated with differential excretion of magnesium over calcium in urine.
Corre T, Olinger E, Harris SE, Traglia M, Ulivi S, Lenarduzzi S, Belge H, Youhanna S, Tokonami N, Bonny O, Houillier P, Polasek O, Deary IJ, Starr JM, Toniolo D, Gasparini P, Vollenweider P, Hayward C, Bochud M, Devuyst O.
Pflugers Arch. 2017 Jan;469(1):91-103. doi: 10.1007/s00424-016-1913-7. Epub 2016 Dec 3.

  • Disorders of calcium and magnesium/Budapest P. Houillier/ Néphrologues
  • Calcium homeostasis and the kidney/ Londres/P. Houillier/ Néphrologues, réanimateurs, internistes
  • Les acteurs de l’homéostasie calcique : ce que nous devons connaitre en 2019/Paris/ P. Houillier/ Endocrinologues
  • ASN Kidney week Claudin 16-independent effect of parathyroid hormone (PTH) and calcium sensing-receptor (CaSR) on divalent cations reabsorption in the cortical thick ascending limb/ Washington DC/Caroline Prot-Bertoye
  • Diagnostic et prise en charge de l’hypoparathyroïdie/ Nancy/P. Houillier/Néphrologues
  • TJ-train Meeting/Berlin/P. Houillier/ Médecins, pharmaciens, scientifiques

Coordonnées du CRMR

Hôpital européen Georges-Pompidou
> Service de physiologie-explorations fonctionnelles 

20 rue Leblanc
75015 Paris

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À l’hôpital européen Georges-Pompidou, le centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate c’est …

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