Maladies vasculaires rares

Centre de référence des maladies vasculaires rares

drapeau anglaisLe centre de référence des maladies vasculaires rares (CRMVR) est coordonné par le Pr Tristan Mirault à l’hôpital européen Georges-Pompidou.

Le CRMVR continue de développer la filière de soin pour les maladies vasculaires rares, notamment des artères de moyen calibre. Il a une expertise dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, la dysplasie fibromusculaire, la thromboangéite oblitérante (ou maladie de Buerger), les aortites dont l’artérite de Takayasu, la bicuspidie aortique familiale, et également les malformations vasculaires superficielles et le lymphœdème primaire.

Le CRMVR coordonne l’activité de soins, de prise en charge globale et de recherche épidémiologique, clinique et fondamentale en lien avec 3 sites constitutifs et 16 centres de compétences répartis sur le territoire national.

La prise en charge des lymphœdèmes primaires est assuré par 2 centres constitutifs. Il s’agit du service de lymphologie du Dr Stéphane Vignes à l’hôpital Cognacq-Jay (75015 PARIS), et du service de médecine vasculaire du Pr Isabelle Quere au CHU Montpellier. Concernant les malformations vasculaires superficielles, le site constitutif est situé dans le service de neuroradiologie à l’hôpital Lariboisière dirigé par le Dr Annouk Bisdorff-Bresson.

Le centre de référence des maladies vasculaires rares appartient également à la filière FAVA-Multi et au réseau européen VascERN.

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Mots-clés : Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, COL3A1, artérite de Takayasu, Dysplasie fibro-musculaire, Bicuspidie valvulaire aortique, thromboangéite oblitérante, maladie de Buerger, malformation vasculaire, lymphœdème primaire, céliprolol, immunosuppresseurs, biothérapies, IRM, scanner, échoDoppler, angioplastie, HTA

Médecin
responsable

Photo Tristan Mirault Maladies vasculaires HEGP

Coordonnateur
Pr Tristan Mirault

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Tél. 01 56 09 50 41

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En cas
d’urgence

appel urgence CRMVR maladies vasculaires HEGP

Les missions du centre sont l’organisation du dépistage et la prise en charge des patients (et de leurs apparentés le cas échéant) atteints de maladies vasculaires rares.

Ces maladies concernent :

  • Les artères de moyen calibre : syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, dysplasie fibro-musculaire, thromboangéite oblitérante
  • Les aortites dont l’artérite de Takayasu
  • La bicuspidie aortique familiale
  • Les malformations vasculaires superficielles (hôpital Lariboisière)
  • Le lymphœdème primaire (hôpital Cognacq-Jay et CHU Montpellier)

Le CRMVR organise chaque mois une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) nationale « artère de moyen calibre ». Cette réunion est l’occasion de présenter des dossiers familiaux dans le cadre du plan France Génomique 2025 (génome entier), mais également de discuter de patients pour un avis avec les collègues du réseau du CRMVR.

Le site coordonnateur du CRMVR se compose :

  • d’une équipe de cliniciens spécialisés en médecine vasculaire et plus particulièrement dans les maladies vasculaires rares :
    • Pr Tristan Mirault : coordonnateur du CRMVR, référent pour les aortites dont l’artérite de Takayasu et la thromboangéite oblitérante,
    • Dr Michael Frank : référent pour le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire,
    • Dr Boris Oehmichen : référent pour le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire,
    • Dr Aurélien Lorthior : référent pour la dysplasie fibromusculaire,
    • Dr Roxane Gaisset : référente pour la dysplasie fibromusculaire,
    • Dr Nicolas Denarié : référent pour les explorations vasculaires (échographie-Doppler),
    • Dr Charles Cheng : référent pour la bicuspidie,
  • de spécialistes de génétique moléculaire :
    • Pr Xavier Jeunemaître : responsable du service de génétique,
    • Dr Clarisse Billon : assistante hospitalo-universitaire,
  • d’une équipe de psychiatrie de liaison :
    • Dr Khadija Lahlou-Laforet :  médecin psychiatre,
    • Sixtine Nicolas : psychologue,
  • d’un secrétariat dédié :
    • Naima Habas : assistante médico-administrative du CRMVR,
  • d’équipes associées de radiologie vasculaire diagnostique et interventionnelle :
    • Pr Elie Mousseaux,
    • Pr Marc Sapoval,
  • de chirurgie vasculaire :
    • Pr Pierre Julia,
    • Pr Jean-Marc Alsac,
  • de chirurgie digestive :
    • Pr Mehdi Karoui,
    • Dr Gilles Manceau,
  • d’anatomopathologie :
    • Pr Patrick Bruneval,
  • d’hypertension artérielle :
    • Pr Michel Azizi,
    • Pr Laurence Amar : responsables de l’unité d’hypertension artérielle.
Photo Tristan Mirault Maladies vasculaires HEGP

Pr Tristan Mirault
Coordonnateur médical

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Dr Michaël Frank

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Dr Aurélien Lorthioir

Dr Boris Oehmichen maladies vasculaires HEGP

Dr Boris Oehmichen

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Dr Nicolas Denarié

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Dr Charles Cheng

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Pr Xavier Jeunemaître

Dr Khadija Lahlou-Laforet

Dr Clarisse Billon maladies vasculaires HEGP

Dr Clarisse Billon

  • ETP syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire – En cours de développement
  • ARCADE (Angiotensin II Receptor Blockade in Vascular Ehlers Danlos Syndrome) : PHRC national, NCT02597361 – En cours
  • RADICO SEDvasc (INSERM) : ANR, action « Cohortes » du 1er programme d’investissements d’avenir, 500 patients inclus – En cours
  • IRM BAO : Evaluation of Aortic Stiffness as a Prognostic Indicator of Aortic Dilatation in Patients With Bicuspid Aortic Valve (BAV)
    by Multimodal Imaging (MRI, Echocardiography and Ultrafast Ultrasound Imaging) (bourse SFC, promotion SFC) – En cours
  • REPERE (Retentissement Professionnel, Psychologique, et de l’ERrance diagnostique dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos
    vasculaire) : Appel à projets de l’AFSED (association française des syndromes d’Ehlers-Danlos) – En cours
  • INTOReTAK (Multicentre, randomized, prospective trial comparing the efficacy and safety of INfliximab and TOcilizumab in
    Refractory/relapsing TAKayasu arteritis) : PHRC national – En cours
  • Modèle de souris SED Vasculaire : Appel à projets de l’ASFED sur les syndromes d’Ehlers-Danlos – En cours
  • Identification de nouveaux gènes et axes thérapeutiques dans 2 maladies artérielles héréditaires rares : Appel à projet annuel
    « Equipe FRM » de la Fondation pour la Recherche Médicale – En cours
  • Genetic study of FMD : ANR Jeune Chercheur, ERC Starting Grant – En cours
  • TAK-UF : Takayasu Arteritis Activity Evaluation by Ultrafast Ultrasound Imaging (bourse SFC, promotion SFC) – En cours

2021

Vascular manifestations and kyphoscoliosis due to a novel mutation of PLOD1 gene.
Piotr Zieminski, Jessie Risse, Anne Legrand, Virginie Dufrost, Laurence Bal, Nicla Settembre, Sergueï Malikov, Xavier Jeunemaitre, Denis Wahl, Stéphane Zuily
Acta Cardiol, 2021 Jul, PMID: 32746767 DOI: 10.1080/00015385.2020.1802904

National French Registry of Spontaneous Coronary Artery Dissections: Prevalence of Fibromuscular Dysplasia and Genetic Analyses.
Nicolas Combaret, Edouard Gerbaud, François Dérimay, Geraud Souteyrand, Lucie Cassagnes, Sara Bouajila, Takiy Berrandou, Gregoire Rangé, Nicolas Meneveau, Brahim Harbaoui, Benoit Lattuca, Nabila Bouatia-Naji, Pascal Motreff
EuroIntervention, 2021 Aug 27, PMID: 33319763 DOI: 10.4244/EIJ-D-20-01046

Renal Outcome and New-Onset Renal and Extrarenal Dissections in Patients With Nontrauma Renal Artery Dissection Associated With Renal Infarction.
Anne-Laure Faucon, Guillaume Bobrie, Arshid Azarin, Elie Mousseaux, Tristan Mirault, Aurélien Lorthioir, Michel Azizi, Laurence Amar
Hypertension, 2021 Jul, PMID: 33966454 DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.120.16540

Multiple peripheral arterial pseudoaneurysms associated with vascular tuberculosis.
Y Ed Demri, G Goudot, C Del Giudice, N Mohamedi, L Khider, G Détriché, A Durivage, P Bruneval, E Messas, T Mirault
J Med Vasc, 2021 Feb, PMID: 33546821 DOI: 10.1016/j.jdmv.2020.10.126

Genetic investigation of fibromuscular dysplasia identifies risk loci and shared genetics with common cardiovascular diseases.
Adrien Georges, Min-Lee Yang, Takiy-Eddine Berrandou, Mark K Bakker, Ozan Dikilitas, Soto Romuald Kiando, Lijiang Ma, Benjamin A Satterfield, Sebanti Sengupta et al.
Nat Commun, 2021 Oct 15, PMID: 34654805 PMCID: PMC8521585 DOI: 10.1038/s41467-021-26174-2

Spontaneous Cervical Artery Dissection in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Cohort Study.
Salma Adham, Clarisse Billon, Anne Legrand, Valérie Domigo, Nicolas Denarié, Etienne Charpentier, Xavier Jeunemaitre, Michael Frank
Stroke, 2021 May, PMID: 33641388 DOI: 10.1161/STROKEAHA.120.032106

Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome.
Clarisse Billon, Salma Adham, Natalia Hernandez Poblete, Anne Legrand, Michael Frank, Laurent Chiche, Stephane Zuily, Karelle Benistan, Laurent Savale
Orphanet J Rare Dis, 2021 Dec 4, PMID: 34863227 PMCID: PMC8642866 DOI: 10.1186/s13023-021-02128-1

Pseudoxanthoma elasticum overlaps hereditary spastic paraplegia type 56.
A Legrand, C Pujol, C M Durand, A Mesnil, I Rubera, C Duranton  S Zuily, A B Sousa, M Renaud, J L Boucher, N Pietrancosta, S Adham, C Orssaud, C Marelli, C Casali, L Ziccardi
J Intern Med, 2021 May, PMID: 33107650 DOI: 10.1111/joim.13193

Male Sex Is Associated With Cervical Artery Dissection in Patients With Fibromuscular Dysplasia.
Charlotte Arnaud, Marion Boulanger, Aurélien Lorthioir, Laurence Amar, Arshid Azarine, Louis Boyer, Gilles Chatellier, Silvia Di Monaco, Xavier Jeunemaitre, Adrian Kastler, Elie Mousseaux, Catherine Oppenheim, Frédéric Thony, Alexandre Persu, Jeffrey W Olin, Michel Azizi, Emmanuel Touzé, ARCADIA Co‐investigators
J Am Heart Assoc, 2021 Jun, PMID: 33998257 PMCID: PMC8483547 DOI: 10.1161/JAHA.120.018311

French recommendations for the management of Takayasu »s arteritis.
David Saadoun, Alessandra Bura-Riviere, Chloé Comarmond, Marc Lambert, Alban Redheuil, Tristan Mirault, Collaborators
Orphanet J Rare Dis, 2021 Jul 21, PMID: 34284801 PMCID: PMC8293493 DOI: 10.1186/s13023-021-01922-1

Genetic investigation of fibromuscular dysplasia identifies risk loci and shared genetics with common cardiovascular diseases.
Adrien Georges, Min-Lee Yang, Takiy-Eddine Berrandou, Mark K Bakker, Ozan Dikilitas, Soto Romuald Kiando, Lijiang Ma, Benjamin A Satterfield, Sebanti Sengupta, Mengyao Yu, Jean-François Deleuze et al.
Nat Commun, 2021 Oct 15, PMID: 34654805 PMCID: PMC8521585 DOI: 10.1038/s41467-021-26174-2

Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia.
Adrien Georges, Juliette Albuisson, Takiy Berrandou, Délia Dupré, Aurélien Lorthioir, Valentina D’Escamard, Antonio F Di Narzo, Daniella Kadian-Dodov, Jeffrey W Olin, Ewa Warchol-Celinska, Aleksander Prejbisz, Andrzej Januszewicz, Patrick Bruneval et al.
Cardiovasc Res, 2021 Mar 21, PMID: 32531060 PMCID: PMC7983006 DOI: 10.1093/cvr/cvaa161

The European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative (FEIRI)-clinical phenotypes and their predictors based on a cohort of 1000 patients.
Marco Pappaccogli, Silvia Di Monaco, Ewa Warchoł-Celińska, Aurélien Lorthioir, Laurence Amar, Lucas S Aparicio, Christophe Beauloye, Rosa Maria Bruno, Patrick Chenu et al.
Cardiovasc Res, 2021 Feb 22, PMID: 32282921 DOI: 10.1093/cvr/cvaa102

2020

Classical Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial events: A new report on a French family with a COL1A1 p.(Arg312Cys) variant.
Salma Adham, Sophie Dupuis-Girod, Etienne Charpentier, Jean-Michaël Mazzella, Xavier Jeunemaitre, Anne Legrand
Clin Genet, 2020 Feb, PMID: 31531849 DOI: 10.1111/cge.13643

Communication of genetic information to at-risk relatives during the multidisciplinary monitoring of vascular Ehlers-Danlos syndrome in a French referral clinic.
Jean-Michaël Mazzella, Salma Adham, Michael Frank, Anne Legrand, Khadija Lahlou-Laforêt, Xavier Jeunemaitre
J Genet Couns, 2020 Oct, PMID: 31903687 DOI: 10.1002/jgc4.1211

Aortic Dissection in an Undiagnosed Familial Form of Bicuspid Aortic Valve with a Short Raphe.
Ryan Hautin, Tristan Mirault, Laura Munte, Paul Achouh, Lina Khider, Emmanuel Messas, Guillaume Goudot
CASE (Phila), 2020 Aug 20, PMID: 33117946 PMCID: PMC7581640 DOI: 10.1016/j.case.2020.07.006

Genetic Study of PHACTR1 and Fibromuscular Dysplasia, Meta-Analysis and Effects on Clinical Features of Patients: The ARCADIA-POL Study.
Ewa Warchol-Celinska, Takiy Berrandou, Aleksander Prejbisz, Adrien Georges, Delia Dupré, Magdalena Januszewicz, Elzbieta Florczak, Katarzyna Jozwik-Plebanek, Piotr Dobrowolski, Witold Smigielski, Wojciech Drygas, Jacek Kadziela, Adam Witkowski, Marek Kabat, Malgorzata Szczerbo-Trojanowska, Marco Pappaccogli, Alexandre Persu, Xavier Jeunemaitre, Andrzej Januszewicz, Nabila Bouatia-Naji
Hypertension, 2020 Jul, PMID: 32475314 DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.120.14793

2019

Natural History and Surgical Management of Colonic Perforations in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: a Retrospective Review.
Adham, S ; Zinzindohoué, F ; Jeunemaitre, X ; Frank, M
Dis Colon Rectum, 2019 Jul, PMID: 31188187 DOI: 10.1097/DCR.0000000000001383

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Long-Term Observational Study.
Frank, M ; Adham, S ; Seigle, S ; Legrand, A ; Mirault, T ; Henneton, P & al
J Am Coll Cardiol, 2019 Apr 23, PMID: 30999998 DOI: 10.1016/j.jacc.2019.01.058

Segmental aortic stiffness in patients with bicuspid aortic valve compared with first-degree relatives.
Goudot, G ; Mirault, T ; Rossi, A ; Zarka, S ; Albuisson, J ; Achouh, P & al
Heart, 2019 Jan, PMID: 30077994 DOI: 10.1136/heartjnl-2018-313232

Arterial Stiffening with Ultrafast Ultrasound Imaging Gives New Insight into Arterial Phenotype of Vascular Ehlers-Danlos Mouse Models.
Goudot, G ; Papadacci, C ; Dizier, B ; Baudrie, V ; Ferreira, I ; Boisson-Vidal, C & al
Ultraschall Med, 2019 Dec, PMID: 30241104 DOI: 10.1055/a-0599-0841

Aortic Wall Elastic Properties in Case of Bicuspid Aortic Valve.
Goudot, G ; Mirault, T ; Bruneval, P ; Soulat, G ; Pernot, M ; Messas, E
Front Physiol, 2019 Apr 10, PMID: 31024329 PMCID: PMC6467952 DOI: 10.3389/fphys.2019.00299

Carotid Stiffness Assessment With Ultrafast Ultrasound Imaging in Case of Bicuspid Aortic Valve.
Goudot, G ; Mirault, T ; Khider, L ; Pedreira, O ; Cheng, C ; Porée, J & al
Front Physiol, 2019 Oct 23, PMID: 31708797 PMCID: PMC6819321 DOI: 10.3389/fphys.2019.01330

Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Legrand, A ; Devriese, M ; Dupuis-Girod, S ; Simian, C ; Venisse, A ; Mazzella, JM & al
Genet Med, 2019 Jul, PMID: 30474650 DOI: 10.1038/s41436-018-0356-2

Deep Vascular Phenotyping in Patients With Renal Multifocal Fibromuscular Dysplasia.
Bruno, RM ; Marais, L ; Khettab, H ; Lorthioir, A ; Frank, M ; Jeunemaitre, X & al
Hypertension, 2019 Feb, PMID: 30624987 DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.118.12189

Accuracy of Clinical Diagnostic Criteria for Patients with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Tertiary Referral Centre.
Henneton, P ; Albuisson, J ; Adham, S ; Legrand, A ; Mazzella, JM ; Jeunemaitre, X & al
Circ Genom Precis Med, 2019 Mar, PMID: 30919682 DOI: 10.1161/CIRCGEN.117.001996

Natural history of gastrointestinal manifestations in vascular Ehlers-Danlos syndrome: A 17-year retrospective review.
Frank, M ; Adham, S ; Zinzindohoué, F ; Jeunemaitre, X
J Gastroenterol Hepatol, 2019 May, PMID: 30357907 DOI: 10.1111/jgh.14522

Fibromuscular Dysplasia and Its Neurologic Manifestations: A Systematic Review.
Touzé, E ; Southerland, AM ; Boulanger, M ; Labeyrie, PE ; Azizi, M ; Bouatia-Naji, N & al
JAMA Neurol, 2019 Feb 1, PMID: 30285053 DOI: 10.1001/jamaneurol.2018.2848

Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers-Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility.
Ghali, N ; Baker, D ; Brady, AF ; Burrows, N ; Cervi, E ; Cilliers, D & al
Genet Med, 2019 Sep, PMID: 30837697 DOI: 10.1038/s41436-019-0470-9

Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene.
Luyckx, I ; Kumar, AA ; Reyniers, E ; Dekeyser, E ; Vanderstraeten, K ; Vandeweyer, G & al
Eur J Hum Genet, 2019 Jul, PMID: 30820038 PMCID: PMC6777542 DOI: 10.1038/s41431-019-0364-y

– Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection.
Adlam, D ; Olson, TM ; Combaret, N ; Kovacic, JC ; Iismaa, SE ; Al-Hussaini, A & al
J Am Coll Cardiol, 2019 Jan 8, PMID: 30621952 DOI: 10.1016/j.jacc.2018.09.085

 First international consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia.
Gornik, HL ; Persu, A ; Adlam, D ; Aparicio, LS ; Azizi, M ; Boulanger, M & al
Vasc Med, 2019 Apr, PMID: 30648921 DOI: 10.1177/1358863X18821816

Pseudoxanthoma elasticum with prominent arterial calcifications evoking CD73 deficiency.
Devriese, M ; Legrand, A ; Courtois, MC ; Jeunemaitre, X ; Albuisson, J
Vasc Med, 2019 Oct, PMID: 31164056 DOI: 10.1177/1358863X19853360

Overall survival and mortality risk factors in Takayasu »s arteritis: A multicenter study of 318 patients.
Mirouse, A ; Biard, L ; Comarmond, C ; Lambert, M ; Mekinian, A ; Ferfar, Y & al
J Autoimmun, 2019 Jan, PMID: 30122419 DOI: 10.1016/j.jaut.2018.08.001

  • P443 Natural history of arterial morbidity in vascular ehlers-danlos syndrome
    M Frank, S Adham, F Pitoccho, N Denarie, E Mousseaux, X Jeunemaitre
    European Heart Journal 40 (Supplement_1), ehz747. 0109 (European Society of Cardiology congress 2019)
  • Mitral valve phenotype in vascular Ehlers Danlos syndrome
    S Zarka, T Mirault, M Frank, C Cheng, R Besnainou, S Abouth, A Rossi, …
    Archives of Cardiovascular Diseases Supplements 11 (1), 66 (Journées Européennes de la Société Française de Cardiologie 2019)
  • Improvementof survival in vascular Ehlers-Danlos syndrome: effect of celiprolol in along-term cohort study
    M Frank, S Adham, S Seigle, T Mirault, P Henneton, A Legrand, …
    European journal of human genetics 27, 662-662 (European Society of Human Genetic congress 2019)
  • Screening a French series of Ehlers-Danlos syndrome patients with periodontal manifestations reveals new variants in C1R and C1S and refines the clinical features of …
    A Legrand, M Devriese, S Adham, K Benistan, E Schaefer, R Jaussaud,
    European journal of human genetics 27,123-123 (European Society of Human Genetic congress 2019)
  • Takayasu arteritis therapy: The role of imaging in the exploration of the disease and its interventional results
    T Mirault
    Bulletin de l’académie naitonale de médecine 204 (1), 29-40 (académie nationale de médecine 2019)

Le CRMVR coordonne l’activité de soins, de prise en charge globale et de recherche épidémiologique, clinique et fondamentale en lien avec 3 sites constitutifs et 16 centres de compétences répartis sur le territoire national.

La prise en charge des lymphœdèmes primaires est assuré par 2 centres constitutifs. Il s’agit du service de lymphologie du Dr Stéphane Vignes à l’hôpital Cognacq-Jay (75015 PARIS), et du service de médecine vasculaire du Pr Isabelle Quere au CHU Montpellier. Concernant les malformations vasculaires superficielles, le site constitutif est situé dans le service de neuroradiologie à l’hôpital Lariboisière dirigé par le Dr Annouk Bisdorff-Bresson.

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Présentation du centre de référence par le Dr Tristan Mirault, nouveau coordinateur médical du centre de références des maladies vasculaires rares

Webconférence sur « les signes cliniques, radiologiques et diagnostic moléculaire du SEDv » du Pr Xavier Jeunemaître

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Hôpital européen Georges-Pompidou
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