1ʳᵉ Journée Scientifique de la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Paris Centre
Le vendredi 26 septembre 2025, la plateforme d’expertise maladies rares du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité a organisé sa toute première journée scientifique dédiée à la recherche, aux soins et aux collaborations dans le domaine des maladies rares.
Innover pour mieux soigner : avancées cliniques et thérapeutiques
Tout au long de la matinée, des équipes soignantes et de recherche ont partagé leurs avancées les plus récentes :
- Signatures métabolomiques dans les neuropathies optiques héréditaires, ouvrant de nouvelles perspectives diagnostiques et thérapeutiques.
- Prise en charge et amélioration du diagnostic des cardiomyopathies rares, grâce à des approches cliniques et technologiques innovantes.
- Traitement fœtal par modulateurs CFTR dans la mucoviscidose, une première mondiale en conditions réelles.
- Histoire naturelle et parcours de soins dans les maladies osseuses rares.
- Photographie clinique et intelligence artificielle dans les maladies rares avec le projet AIDY (Institut Imagine / AP-HP).
Renforcer les coopérations au service des maladies rares
L’après-midi a été consacré à la place centrale des associations dans la prise en charge et la recherche sur les maladies rares.
- L’association KCNB1 France, représentée par Mélissa Cassard et Laetitia Gherardi, a partagé son parcours inspirant : de parent à président d’association, en travaillant main dans la main avec les équipes médicales et scientifiques pour accélérer la recherche.
- Les équipes du Centre de référence des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales (Necker) — Julie Guibon, Mathilde Petitjean et Claire Campbell — ont présenté leur démarche innovante : de l’éducation thérapeutique à la création d’une association, pour mieux accompagner les patientes et leurs familles.
- Le Centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage (CRACMO), avec le Dr Agnès Giuseppi, a illustré comment la co-construction avec les associations peut transformer l’expérience des familles d’enfants vulnérables dès la naissance.
Enfin, le Pr Jean-Benoît Arlet a illustré la puissance des coopérations internationales à travers l’exemple de la drépanocytose, en présentant la création d’un DIU international et l’obtention d’une AMM au Sénégal avec l’ONG DrepAfrique.
Ces interventions ont été complétées par une présentation d’Anne-Sophie Jannot, de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), sur la valorisation des données de santé et ce qu’elles révèlent sur les parcours de soins.
Programme de la matinée
Programme de l’après-midi
Vendredi 26 septembre 2025
Introduction de la journée
9h45 – 10h
Ouverture institutionnelle
La journée a débuté par des interventions de Hélène Cart-Grandjean, Delphine Lux, Pr Christine Bodemer, Pr Sabine Sarnacki et Anne-Sophie Lapointe, qui ont souligné l’importance stratégique des plateformes d’expertises maladies rares pour fédérer les acteurs et accélérer l’innovation au service des patients.
SESSION 1 – Innover pour mieux soigner : avancées cliniques et thérapeutiques
10h – 10h30
→ Signatures métabolomiques dans trois neuropathies optiques héréditaires (OPA1, NOHL, syndrome de Wolfram)
Dr Christophe Orssaud -> OPHTARA – Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (HEGP)
10h30 – 11h
→ Etude française en conditions réelles sur la traitement fœtal par modulateurs de CFTR
Pr Isabelle Sermet / Dr Anaïs Le -> MUCOVISCIDOSE – Centre de référence de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (NECKER)
11h – 11h30
→ Prise en charge et amélioration du diagnostic des cardiomyopathies rares
Pr Albert Hagège / Pr Emmanuel Messas -> CARDIOMYOPATHIES – Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (HEGP)
11h30
PAUSE
11h45 – 12h15
→ Histoire naturelle et parcours de soins dans les maladies osseuses rares
Pr Karine Briot -> CaP – Centre de référence maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (COCHIN)
12h15 – 12h45
→ Photographie clinique et intelligence artificielle dans les maladies rares : le projet AIDY AP-HP / Institut Imagine
Amandine Ban / Ahmed Zeiter -> CRANIOST – Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales (NECKER)
SESSION 2 – Renforcer les coopérations au service des maladies rares
14h
→ De l’éducation thérapeutique à la création d’une association
Julie Guibon / Mathilde Petitjean / Claire Campbell : Centre de référence des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales (Necker)
14h20
→ ETP pour nouveau-nés vulnérables, co-construction avec les associations
Dr Agnès Giuseppi : Centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage – CRACMO (Necker)
14h40
→ De parent à président d’association : travailler avec les experts pour accélérer la recherche
Mélissa Cassard / Laetitia Gherardi : Association KCNB1 France
15h
PAUSE
15h15
→ D’une activité de référence en France à la coopération avec les pays africains : création d’un DIU international et d’une AMM au Sénégal par l’ONG DrepAfrique
Pr Jean-Benoît Arlet : Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (HEGP)
15h45
→ Parcours de soins et données de santé : ce que révèle le chaînage BNDMR–SNDS
Anne-Sophie Jannot : Banque nationale de données maladies rares (BNDMR)
Fin de la journée
16h30
La journée s’est achevée par le mot de clôture d’Esphand Mikaili, coordonnateur de la plateforme d’expertise maladies rares et directeur adjoint de la stratégie et de la recherche du GHU AP-HP.Centre, qui a salué la mobilisation collective des équipes hospitalières, des chercheurs et des associations, moteur essentiel des progrès en santé rare.