Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)
Le site constitutif du centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) localisé sur l’hôpital européen Georges-Pompidou est une structure rattachée à l’unité fonctionnelle d’ophtalmologie de l’HEGP. Il s’appuie sur le plateau technique de cette unité fonctionnelle pour la réalisation des examens complémentaires ophtalmologiques, et notamment la réalisation des champs visuels, des OCT et des examens électrophysiologiques, nécessaires pour arriver à un diagnostic le plus précis possible et, éventuellement à des solutions thérapeutiques ou de compensation du handicap visuel.
Le plateau technique du centre hospitalo-universitaire tel que l’HEGP permet au centre constitutif de s’appuyer sur la présence de l’ensemble des spécialités médicales et chirurgicales ainsi que sur un plateau technique de radiologie et de biologie complet pour l’exploration et la prise en charge de pathologies ophtalmologiques rares ayant des retentissements généraux.
Outre une activité de consultation, ce centre constitutif dispose d’une hospitalisation de jour dédiée à l’exploration et à la prise en charge des patients porteurs du syndrome de Wolfram et des mutations du gène WFS1.
Ce centre constitutif est particulièrement orienté vers la prise en charge de patients porteurs de pathologies neuro ophtalmologiques rares : neuropathies optiques héréditaires ou nystagmus ainsi que de dégénérescences rétiniennes telles que l’amaurose congénitale de Leber ou les rétinopathies pigmentaires.
Ce centre assure également la transition adolescents- adultes pour les patients qui le souhaitent et étaient suivis dans des services d’ophtalmologie pédiatriques du fait de leur pathologie rare.
De plus, du fait des collaborations établies avec d’autres CRMR ou centre constitutif de l’HEGP et des CHU environnant, ce centre s’occupe également de la prise en charge et du suivi des complications ophtalmologiques de pathologies générales rares telles que la drépanocytose, le pseudoxanthome élastique ou la maladie de Von Hippel Lindau, cette liste n’étant pas exhaustive.
Enfin, le centre constitutif du CRMR OPHTARA localisé sur l’HEGP est en lien avec de nombreuses associations de patient.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares SENSGENE et au réseau européen de référence (ERN) EYE
Médecin
responsable
Dr Christophe Orssaud
Pour prendre rendez-vous
Tél. 01 56 09 34 98
Sur rendez-vous le matin
En cas
d’urgence
Les principales missions du centre constitutif du CRMR OPHTARA sont :
- D’assurer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients afin de proposer des solutions thérapeutiques ou de compensation du handicap visuel permettant d’améliorer la vie quotidienne des patients. La collaboration avec les associations de patients est essentielle et plusieurs d’entre elles travaillent régulièrement avec le centre. De plus, le centre est impliqué dans la transition « adolescents -adultes » pour les patients porteurs de pathologies rares qui étaient suivis dans des hôpitaux pédiatriques.
- D’améliorer les connaissances sur les pathologies rares prises en charge dans le cadre de la recherche clinique.
- De participer et développer des protocoles d’essai thérapeutiques.
- De diffuser les bonnes pratiques aux professionnels de santé pouvant être amenés à s’occuper de ces patients
- D’assurer la diffusion de connaissances concernant leur pathologie aux patients et aidants. Cette action s’effectue également en lien avec les associations de patients par le bais de documents écrits ou filmés ainsi que par la mise en place d’un ETP.
- Neuropathie optique héréditaire
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Neuropathie optique héréditaire syndromique
- Syndrome de Wolfram
- Syndrome de Wolfram-like
- Atrophie optique autosomique dominante
- Atrophie optique autosomique dominante classique
- Atrophie optique autosomique dominante plus
- Syndrome d’atrophie optique-cataracte autosomique dominante
- Atrophie optique isolée autosomique récessive
- Atrophie optique type 3 autosomique récessive
- Atrophie optique autosomique récessive type OPA7
- Rétinite pigmentaire
- Amaurose congénitale de Leber
- Nystagmus
- Apraxie oculomotrice type Cogan
- Albinisme oculaire
- Syndrome d’ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
- Drépanocytose
- Dr Christophe Orssaud – Ophtalmologue, responsable du CRMR
- Morgane Tison – Orthoptiste
- Florence Boudoux – Infirmière
- Marie Claude Ladoux – Aide soignante
- Vivre avec un syndrome de Wolfram et Wolfram-Like (En cours)
RECHERCHE
- Etude de l’efficacité du befizal® 200 mg dans le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber (Clos)
- Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic
Neuropathy (LHON)” PAROS (Clos) - Treatwolfram (En cours)
- Audiowolf (En cours)
Le centre constitutif participe également comme réfèrent ophtalmologique à de nombreuses études et protocoles portant sur des pathologies neuro dégénératives.
ENSEIGNEMENT
- DU Neuro ophtalmologie (Pitié Salpêtrière)
Sorbonne université
2021
– Pseudoxanthoma elasticum overlaps hereditary spastic paraplegia
A Legrand, C Pujol, C M Durand, A Mesnil, I Rubera, C Duranton, S Zuily, A B Sousa, M Renaud, J L Boucher, N Pietrancosta, S Adham, C Orssaud, C Marelli, C Casali, L Ziccardi, N Villain, C Ewenczyk, A Durr, C Mignot, G Stevanin, C Billon, M Hureaux, X Jeunemaitre, C Goizet, J Albuisson
J Intern Med, 2021 May, PMID: 33107650 DOI: 10.1111/joim.13193
– A plasma metabolomic signature of Leber hereditary optic neuropathy showing taurine and nicotinamide deficiencies
Cinzia Bocca, Victor Le Paih, Juan Manuel Chao de la Barca, Judith Kouassy Nzoughet, Patrizia Amati-Bonneau, Odile Blanchet, Benoit Védie, Daniela Géromin, Gilles Simard, Vincent Procaccio, Dominique Bonneau, Guy Lenaers, Christophe Orssaud, Pascal Reynier
Hum Mol Genet, 2021 Mar 25, PMID: 33437983 PMCID: PMC8033144 DOI: 10.1093/hmg/ddab013
– MCAT Mutations Cause Nuclear LHON-like Optic Neuropathy
Sylvie Gerber, Christophe Orssaud, Josseline Kaplan, Catrine Johansson, Jean-Michel Rozet
Genes (Basel), 2021 Apr 2, PMID: 33918393 PMCID: PMC8067165 DOI: 10.3390/genes12040521
– Artificial intelligence extension of the OSCAR-IB criteria
Axel Petzold, Philipp Albrecht, Laura Balcer, Erik Bekkers, Alexander U Brandt, Peter A Calabresi, Orla Galvin Deborah, Jennifer S Graves, Ari Green, Pearse A Keane, Jenny A Nij Bijvank, Josemir W Sander, Friedemann Paul , Shiv Saidha, Pablo Villoslada, Siegfried K Wagner, E Ann Yeh, IMSVISUAL, ERN-EYE Consortium
Ann Clin Transl Neurol, 2021 Jul, PMID: 34008926 PMCID: PMC8283174 DOI: 10.1002/acn3.51320
2020
– Pseudoxanthoma Elasticum overlaps Hereditary Spastic Paraplegia Type 56
Legrand A, Pujol C, Durand CM, Mesnil A, Rubera I, Duranton C, Zuily S, Sousa AB, Renaud M, Boucher JL, Pietrancosta N, Adham S, Orssaud C, Marelli C, Casali C, Ziccardi L, Villain N, Ewenczyk C, Durr A, Mignot C, Stevanin G, Billon C, Hureaux M, Jeunemaitre X, Goizet C, Albuisson J.
J Intern Med. 2020 Oct 27. doi: 10.1111/joim.13193
2019
– [Raxone in the Leber optical neuropathy: Parisian experience].
Orssaud, C ; Bidot, S ; Lamirel, C ; Brémond Gignac, D ; Touitou, V ; Vignal, C
J Fr Ophtalmol, 2019 Mar, PMID: 30712826 DOI: 10.1016/j.jfo.2018.06.010
2018
– Hereditary optic neuropathies in pediatric ophthalmology
Orssaud C, Robert MP, Bremond Gignac D.
J Fr Ophtalmol. 2018 May;41(5):402-406. French. doi: 10.1016/j.jfo.2017.11.017
– Cyclosporine A does not prevent second-eye involvement in Leber’s hereditary optic neuropathy
Leruez S, Verny C, Bonneau D, Procaccio V, Lenaers G, Amati-Bonneau P, Reynier P, Scherer C, Prundean A, Orssaud C, Zanlonghi X, Rougier MB, Tilikete C, Miléa D.
Orphanet J Rare Dis. 2018 Feb 17;13(1):33. doi: 10.1186/s13023-018-0773-y
– Cardiac Disorders in Patients With Leber Hereditary Optic Neuropathy
Orssaud C.
J Neuroophthalmol. 2018 Dec;38(4):466-469. doi:10.1097/WNO.0000000000000623
2017
– International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy
Carelli V, Carbonelli M, de Coo IF, Kawasaki A, Klopstock T, Lagrèze WA, La Morgia C, Newman NJ, Orssaud C, Pott JWR, Sadun AA, van Everdingen J, Vignal-Clermont C, Votruba M, Yu-Wai-Man P, Barboni P
J Neuroophthalmol. 2017 Dec;37(4):371-381. doi: 10.1097/WNO.0000000000000570
2016
– Relevance of Identifying JAG1 Mutations in Patients With Isolated Posterior Embryotoxon
Orssaud C, Robert MP, Roche O.
J Glaucoma. 2016 Dec;25(12):923-925. doi: 10.1097/IJG.0000000000000580
– Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome
Gerber S, Alzayady KJ, Burglen L, Brémond-Gignac D, Marchesin V, Roche O, Rio M, Funalot B, Calmon R, Durr A, Gil-da-Silva-Lopes VL, Ribeiro Bittar MF, Orssaud C, Héron B, Ayoub E, Berquin P, Bahi-Buisson N, Bole C, Masson C, Munnich A, Simons M, Delous M, Dollfus H, Boddaert N, Lyonnet S, Kaplan J, Calvas P, Yule DI, Rozet JM, Fares Taie L.
Am J Hum Genet. 2016 May 5, PMID: 27108797 PMCID: PMC4863566 DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.004
- SFO Mai 2019 Paris Poster : Anomalies de la vascularisation maculaire chez les patients drépanocytaires. Etude en OCTA
C. Orssaud, MP Robert, JB. Arlet, R. Remichi - SFO Mai 2019 Paris Poster : Comparaison des données OCT et OCTA papillaires dans différentes neuropathies optiques héréditaires.
Orssaud C, Remichi R, Bremond-Gignac D, Robert M - SFO Mai 2019 Paris Poster : Myasthénies chez l’enfant / Paediatric Myasthenia.
Prud’homme L ; Aymard PA ; Orssaud C, Gitiaux C; Barnerias C; Bremond-Gignac D ; Robert M - Neuro ophtalmo Pédiatrie Strasbourg Janvier 2019 neuropathies optiques de cause génétique
C. Orssaud
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Coordonnées du CRMR
À l’hôpital européen Georges-Pompidou, le centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) c’est …
* données pour l’année 2021